Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

A pesar de la deslocalización que caracteriza a las enfermedades poco frecuentes, han conseguido tener presencia en toda la geografía española, adquiriendo representación en las 17 comunidades autónomas y las ciudades de Ceuta y Melilla gracias al trabajo que llevan a cabo en sus sedes físicas y a los coordinadores de zona.

Las enfermedades raras en cifras
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, en concreto a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas. En España, se estima que 3 millones de personas hacen frente cada día a alguna de estas enfermedades.

Son patologías que pueden aparecer en cualquier momento de la vida, que suman alrededor de 7.000 trastornos y presentan una amplia diversidad de síntomas que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de un mismo tipo, de forma que una condición puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de una persona a otra. Todo ello supone que las enfermedades raras conlleven una problemática asociada al desconocimiento, a la dificultad de acceso a la información y a la localización de los profesionales o centros especializados. La comunidad de familias representadas es plenamente consciente de las dificultades asociadas a las enfermedades raras, pero han sabido hacerlas visibles y actuar de forma transformadora en las decisiones que les afectan.

Su mejor valor es la unión, por eso también han extrapolado su acción a escala internacional trabajando en tres niveles: en Europa, junto a la Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS); en Iberoamérica, de la mano de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), y a escala global con la Red Internacional de Enfermedades Raras (RDI).

Objetivo
Desde el ámbito asociativo, el objetivo de la FEDER es dotar de ayudas a las asociaciones y fortalecerlas, empoderarlas y profesionalizarlas para que, de manera conjunta, consigan todo lo que es común a las enfermedades poco frecuentes, de modo que también de forma individual puedan dar respuesta a las patologías que representan.

Fruto de este compromiso han puesto en marcha convocatorias de ayudas a sus entidades que, sólo en el último año, han permitido gestionar 428.550 euros.

Junto a las personas y asociaciones, se trabaja también de manera directa con la sociedad. Se ha pasado de realizar propuestas a formar parte también de las soluciones. La evolución ha fomentado que desde la FEDER se pase de ser impulsor de reivindicaciones concretas a formar parte de Comités y Grupos de Trabajo consultores, donde se toman las decisiones de las políticas que afectan a las familias.

Ayuda a más de 100.000 personas cada año
Desde 2010, la FEDER es una entidad Declarada de Utilidad Pública gracias a los proyectos y servicios que impulsa, y que se dividen en tres ejes de acción: personas, movimiento asociativo y sociedad.

En concreto, desde la atención directa, la FEDER dispone de un Servicio de Información y Orientación (que actualmente es la única Línea de Atención Integral en Enfermedades Raras) para brindar conocimiento a personas que conviven con estas patologías o que, con sospecha de ello, aún no tienen un diagnóstico.

En su recorrido, desde 2003 la FEDER ha dado respuesta a 36.166 personas, brindando conocimiento especializado, poniendo en común a pacientes con asociaciones de referencia, creando redes de pacientes, generando información y formando a los profesionales sociosanitarios. Este servicio está disponible para cualquier persona a través del teléfono 918 221 725 o en sio@enfermedades-raras.org.

Financiación
Todo ello ha hecho posible que se pueda ayudar a una media de 100.000 personas cada año. Para lograrlo, la FEDER se financia a través de subvenciones nacionales y autonómicas, aunque debido a la coyuntura económica de los últimos años esta financiación se ha visto reducida. También se ha potenciado en los últimos años la financiación privada a través del establecimiento de sinergias con entidades solidarias y del desarrollo de campañas de captación de recursos dirigidas a la sociedad en general.

Los problemas más urgentes: el diagnóstico y el tratamiento
En la actualidad, la máxima prioridad de la FEDER es el fomento de la investigación, porque promoviendo la investigación se aumenta la capacidad del sistema de dar respuesta a las necesidades más urgentes: la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.

Una petición que se realiza bajo un contexto donde casi el 50% de las personas con enfermedades raras en nuestro país ha sufrido un retraso en el diagnóstico, siendo este retraso superior a 10 años en un 20%. Para un porcentaje similar, el diagnóstico se ha demorado entre 4 y 9 años.

Así se desprende del primer avance de resultados de la actualización del Estudio de Necesidades Sociosanitarias de las Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Estudio ENSERio), desarrollado por la FEDER y el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras (CREER), cuyos resultados se presentaron en el mes de junio. En el mismo, también se informa de que el 47% de las personas con enfermedades raras no tienen tratamiento o, si lo tienen, lo consideran inadecuado.