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Enfermedad de Gaucher

24 Abril 2012
Trabajos científicos

Dirigido por: M.ª Ángeles Castro

Departamento de Química Farmacéutica. Facultad de Farmacia. Campus Miguel de Unamuno. Salamanca

Correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Resumen

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de desórdenes hereditarios ocasionados por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas heterogéneas. De todas estas enfermedades, la más común es la enfermedad de Gaucher (EG), que consiste en un desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa (GBA).

Hasta el momento han sido identificados más de 300 alelos mutantes. En estos casos existe una deficiencia en la actividad de la GBA, lo que lleva al acúmulo de su principal sustrato, el glucocerebrósido, dentro de los lisosomas de los macrófagos, produciendo unas células de depósito características llamadas células de Gaucher, que se acumulan en una gran variedad de tejidos, especialmente en el hígado, bazo, médula ósea, tejido óseo, pulmones y sistema nervioso central. Los pacientes con EG no neuropática, de tipo 1, pueden presentar hepatomegalia, esplenomegalia, trombocitopenia, tendencia al sangrado, anemia, patología ósea, retraso en el crecimiento y disminución de la calidad de vida. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) con imiglucerasa revierte o aminora estos hallazgos.

En este trabajo se revisan tres pacientes con diagnóstico de EG de tipo 1. Todos presentaban esplenomegalia, anemia, trombocitopenia y aumento leve de transaminasas. Han recibido tratamiento enzimático de reemplazo, imiglucerasa, con buena eficacia. Debido a la vía de administración intravenosa, que precisa una gran adaptación de los pacientes, dos de ellos pidieron pasar a la medicación oral, miglustat, que tuvieron que abandonar por progresión de la enfermedad, y volver al tratamiento con imiglucerasa.

 

Ver trabajo completo en PDF.

Análisis Estudio Kovacs: ¿Quién está dispuesto a pagar tratamientos no efectivos?

18 Abril 2012
Manual del Superviviente

Hace unas semanas pude leer y escuchar en distintos medios de comunicación, tanto de televisión como de prensa escrita, una noticia de esas que no dejas pasar fácilmente. Desde luego destinada a impactar a la masa mediática. Hace referencia al coste asociado a la utilización de tratamientos rehabilitadores no efectivos por el Servicio Canario de Salud (SCS). El titular no puede ser más claro: «El 60% de los recursos gastados por el Sistema Canario de Salud para el tratamiento físico de dolor crónico no específico de cuello, espalda y hombro fueron utilizados en técnicas que han resultado ser inefectivas o sin suficiente evidencia científica que avale su uso.» Por si fuera poco, el estudio añade que esto supuso a las arcas del Gobierno canario una cifra aproximada de 3 millones de € (1 millón atribuible a técnicas que fueron clasificadas como «inefectivas»), aportados, como no puede ser de otra manera, a través de los contribuyentes mediante el pago de impuesto.

La noticia es fruto de un estudio1 realizado y financiado por la Fundación Kovacs, Agencia de Calidad del Sistema Nacional de Salud, el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación Canaria de Investigación y Salud (FUNCIS).

Buen tema para empezar la mañana camino del trabajo, ¿no?

 

¿Se recibe y lee la ficha técnica?

17 Abril 2012
Trabajos científicos

La ficha técnica, o resumen de las características del producto, es el documento oficial de un medicamento destinado al profesional sanitario, aprobado y revisado por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS) o la Agencia Europea del Medicamento (EMEA). Resume las características del producto y refleja las condiciones de uso autorizadas para los profesionales sanitarios.

ÉcoTrophélia España 2012 premia productos alimentarios de estudiantes de la Facultad de Farmacia de la UB

29 Marzo 2012
En abierto

Crequis y Troncholate, dos productos alimentarios elaborados por estudiantes del máster oficial de Desarrollo e Innovación de Alimentos de la Universidad de Barcelona (UB), han ganado, respectivament, el primero y el segundo premio del ÉcoTrophélia España 2012, un concurso que organiza la Federación Española de Industrias de la Alimentación y Bebidas (FIAB) para premiar productos alimentarios innovadores con una vertiente ecológica.

Farmacéutico de oficina de farmacia

24 Abril 2012
Salidas Profesionales

La oficina de farmacia es una de las salidas más notorias de los recién titulados. Muchos de ellos empiezan por probar y acaban quedándose, como es el caso de Pilar Barral, farmacéutica de Madrid, que ha querido compartir su experiencia con nosotros, junto a Javier Plaza, farmacéutico sustituto en Mazarrón, Murcia.

Fedefarma premia las tres mejores presentaciones de la V Jornada de Recerca


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17 Abril 2012
Crónicas

La Facultad de Famacia de Barcelona fue ayer el escenario de la V Jornada de Investigación, en el transcurso de la cual Federació Farmacèutica adjudicó, por segundo año consecutivo, un premio a las tres mejores presentaciones.

Grupo de cotización y subsanación de error en concursos de adjudicación de farmacias

12 Abril 2012
Farmaciapuntonet

En este número quería compartir con vosotros cuáles están siendo algunos de los últimos pronunciamientos que la Administración sanitaria está manteniendo frente a las alegaciones y recursos interpuestos ante la puntuación provisional otorgada por ésta a algunos de nuestros clientes que han participado en algún concurso de nuevas aperturas de oficinas de farmacia.En concreto, os comentaré el posicionamiento de la Administración frente a algunos de nuestros recursos en el concurso de Andalucía.

Las prácticas tuteladas

29 Marzo 2012
Diario de un Erasmus

El momento de elegir dónde realizar las prácticas es casi el sumun de la carrera, pues se vislumbra el final de una larga lucha contra parásitos, bacterias, hongos, fármacos, dianas, principios activos, vías de administración, ungüentos, cápsulas, colirios y demás historias que todos conocen. Una opción muy recurrente, sobre todo entre aquellos que consiguen tener todos esos conceptos al día y llevan la carrera a curso por año, es usar el Erasmus como guinda del pastel y realizar las famosas prácticas tuteladas en el extranjero. Yo tengo sentimientos encontrados con (o contra, mejor dicho) las prácticas tuteladas. Sobre el papel son una gran idea y permiten mantener la romántica idea, que algunos aún queremos mantener, de que la farmacia, la botica en este caso, es un oficio y se enseña de maestros a alumnos. Pero la cruda realidad muestra muchas diferencias entre unas farmacias y otras, este hospital o el de más allá, e incluso entre las opciones que pueden elegirse entre las distintas facultades de España. Sin ánimo de generalizar, sobre todo porque esta no es la tribuna para hablar de ese tema, pueden ser unos afortunados, o el último mono de una larga serie de escalafones. Esta situación les pasa aquí, en casa, así que no quieran imaginarse la aventura a la que se enfrentan aquellos que se van al extranjero, donde ya per se, uno por el simple hecho de ser estudiante Erasmus, pinta menos que uno que pintaba muy poco.

Para tratar de evitarles un descalabro mayúsculo en su elección, voy a hablarles de algunos sitios, que desde hace ya muchos años están acostumbrados a recibir alumnos Erasmus en sus hospitales, y dónde no serán parte del mobiliario.

Cabe destacar antes de empezar que en la gran mayoría de los sitios (casi me atrevería a decirles que todos, pero para no pillarme los dedos, les dejo la puerta abierta) las prácticas en el extranjero serán en un hospital. Piensen que la legislación farmacéutica no es igual en todos los países europeos, y el modelo farmacéutico español, tan defendido aquí, no tiene tantos amigos en el resto de Europa, donde conviven modelos similares al nuestro (Francia o Italia) o el ejemplo contrario (Reino Unido). Además, el factor del idioma también ha contribuido a aislar a los estudiantes a los hospitales. Las farmacias que pueden acoger estudiantes, son las francesas o italianas, , y no suelen querer aceptar alumnos que no tengan un dominio total del idioma, cosa que no suele darse. De manera que han sido las ciudades con hospitales universitarios, es decir las de más tradición, las que al final han acabado absorbiendo el flujo estudiantil. Explicado lo técnico, vamos con los ejemplos.

 

Perugia (Italia)

Lamento comunicarles que a partir de este punto la historia va a estar un poco alejada de la realidad. Yo fui Erasmus un día como habrán imaginado ya, y lo fui precisamente aquí, en Perugia. Cada estudiante Erasmus piensa que su ciudad es la mejor y yo no soy una excepción. Quizás por eso he querido hablar de ella en el apartado de las prácticas tuteladas, pues aquella faena la vi desde la barrera y creo por ello, poder decir que voy a mantener la objetividad.

Perugia posee un hospital universitario justo pegado a la Facultad de Farmacia, donde se han llevado a cabo prácticas tuteladas durante muchos años. Por sus instalaciones han pasado a lo largo de estos años, estudiantes españoles de muchas universidades que han disfrutado, en la farmacia ospedaliera, del buen trato recibido. Lejos de estar condenados al ostracismo han alternado tareas de laboratorio, preparación de medicamentos estériles y análisis microbiológicos, con otras tareas más propias de la gestión de una farmacia hospitalaria, completando así un ciclo formativo bastante productivo. De un tiempo a esta parte, si no recuerdo mal desde el curso 2008/2009, a esta céntrica localización hay que sumarle el nuevo hospital de la ciudad, ubicado en el periférico barrio de Silvestrini y de homónimo nombre. Las vetustas instalaciones del antiguo hospital, se han claramente mejorado en el nuevo hospital, tapando así una de las pocas carencias que presentaban las prácticas tuteladas en Perugia.

Normalmente, después de explicarles la parte académica, trato de venderles la ciudad. La pena es que no pueda hacerlo cara a cara, con un café/caña delante, porque si me viesen la cara cuando hablo de Perugia, verían cómo se me cae la baba a mares, y eso terminaría de convencerles. Perugia es la capital de la Umbria, se encuentra a medio camino entre Roma y Florencia. Es una montaña rusa de escaleras y cuestas, pues Perugia, o el centro histórico, descansa en lo alto de una colina y para ir de unos sitios a otros hay que llevar las piernas bien entrenadas. Ni el vídeo de gimnasia de Jane Fonda, ni el de Cindy Crawford ni nada de nada, mucho mejor andar por Perugia (para los nacidos en los noventa este chiste no tiene sentido). Van a echar gemelos, pero merecerá la pena. Cuando lleguen a la cima, al centro, se encontrarán con Corso Vanucci arteria principal de la ciudad que une la Plaza de Italia con la Plaza de la Catedral, centro neurálgico de los miles de estudiantes que hay en Perugia (según mis incesantes conteos, uno de cada cinco habitantes es estudiantes). Las escaleras de dicha plaza se llenan tanto de noche como de día de gente.

Si quieren saber qué se cuece en Perugia, no pueden faltar. Pese a ser una ciudad relativamente pequeña, posee una gran y diversa oferta cultural; las ferias y conciertos se agolpan en torno a las direcciones antes mencionadas prácticamente todos los fines de semana del año. Destacan especialmente dos: el Umbria Jazz, festival de música como ya habrán deducido los más linces, que tiene lugar a principios del verano (aprovechen la escusa para alargar la estancia) y el Eurochocolate, una feria de homenaje, casi culto, al producto estrella de la ciudad. En mi opinión, esta segunda quizás esté algo sobrevalorada, pero piensen también que me sacan de la tableta roja de Nestlé y todo me sabe a lo mismo. Podría hablarles horas, días, semanas y años de Perugia y todo me parecería poco así que agarren la mochila que seguimos.

 

Portugal

Es sin duda el patito feo del Erasmus. Hay quien alega que lo que pretende es irse lejos, otros, los nuevos ricos, lo ven como el hermano pequeño y pobre, otros alegan que el portugués no sirve para nada. Hay de todo, y todo falso. Bueno no, la distancia no, eso es inamovible. Si bien es cierto que, pongamos Helsinki, está más lejos de Salamanca que Lisboa, no es menos cierto, que en el tema que nos ocupa, los portugueses tienen las prácticas tuteladas mucho más conseguidas. Son en mi humilde opinión, las mejores prácticas tuteladas que vamos a encontrar dentro del programa Erasmus. El farmacéutico en Portugal, está un escaloncito por encima que en otros países de la Unión, y su papel no se limita al encierro en su parcela y la gestión de la entrada y salida de medicamentos. En Portugal, el farmacéutico acompaña al médico en sus visitas a planta. Si bien es verdad que a ustedes el primer día no les van a echar a los leones, con un poco de espíritu, dedicación y buen trabajo es más que seguro que al final sus tareas no se limitarán sólo a conocer el mundo de la farmacia que les enseñan, por ejemplo, en la citada Perugia sino que se adentrarán también en el funcionamiento más auténtico del hospital, los tratamientos y lo más importante en todo este asunto: los pacientes.

No quiero personalizar esto en ninguna ciudad en concreto; en el pasado les hablé de Oporto, a quien pueden aplicar estas líneas, pero también a Lisboa o la medieval Coimbra (equivalente portugués de Perugia). Además, y esto ya se lo dije precisamente el día que hablamos de Oporto, el portugués es un idioma emergente en este mundillo de la farmacia, por la importancia creciente de Brasil y su más que probable puesto en la primera línea económica en los próximos años. La vieja Europa debe mirar a esos mercados, no lo olviden, que nuestro modelo ya está agotado.

Me desvío. Ha debido ser el sueño de volver a verme en Perugia aunque sólo sea por unos minutos. Cualquier estudiante Erasmus podrá confirmarles que el Erasmus tiene mucho de sueño, del que se despierta o no, y por el que merece la pena cerrar los ojos a veces, para revivir sensaciones.

La farmacia, esa gran desconocida

29 Marzo 2012
En voz alta

Sólo tengo que echar la vista atrás un corto intervalo de tiempo. Cinco años. Bueno, es posible que el tiempo pase más rápido de lo que pensamos, pero aún puedo imaginarme ahí como uno de los niños que desde hace unos años acuden a la Facultad de Farmacia de la UAH con más ilusiones que ideas acerca de la vida universitaria. Ése fue el motivo de la reflexión que se llevó a cabo para instaurar uno de los programas de promoción más interesantes que se pueden realizar en una universidad: «Jornadas de puertas abiertas».

En el último número de la revista...

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