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Enfermedad de Gaucher

Dirigido por: M.ª Ángeles Castro

Departamento de Química Farmacéutica. Facultad de Farmacia. Campus Miguel de Unamuno. Salamanca

Correo electrónico: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Resumen

Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de desórdenes hereditarios ocasionados por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas heterogéneas. De todas estas enfermedades, la más común es la enfermedad de Gaucher (EG), que consiste en un desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas recesivas en el gen codificador de la enzima glucocerebrosidasa (GBA).

Hasta el momento han sido identificados más de 300 alelos mutantes. En estos casos existe una deficiencia en la actividad de la GBA, lo que lleva al acúmulo de su principal sustrato, el glucocerebrósido, dentro de los lisosomas de los macrófagos, produciendo unas células de depósito características llamadas células de Gaucher, que se acumulan en una gran variedad de tejidos, especialmente en el hígado, bazo, médula ósea, tejido óseo, pulmones y sistema nervioso central. Los pacientes con EG no neuropática, de tipo 1, pueden presentar hepatomegalia, esplenomegalia, trombocitopenia, tendencia al sangrado, anemia, patología ósea, retraso en el crecimiento y disminución de la calidad de vida. La terapia de reemplazo enzimático (TRE) con imiglucerasa revierte o aminora estos hallazgos.

En este trabajo se revisan tres pacientes con diagnóstico de EG de tipo 1. Todos presentaban esplenomegalia, anemia, trombocitopenia y aumento leve de transaminasas. Han recibido tratamiento enzimático de reemplazo, imiglucerasa, con buena eficacia. Debido a la vía de administración intravenosa, que precisa una gran adaptación de los pacientes, dos de ellos pidieron pasar a la medicación oral, miglustat, que tuvieron que abandonar por progresión de la enfermedad, y volver al tratamiento con imiglucerasa.

 

Ver trabajo completo en PDF.

Información adicional

  • antetítulo: Trabajo científico
  • autores: C. Oro Rodrígueza, G. M.ª Mirandab y C. Rosadoc
  • info-autores: aAlumna de Prácticas Tuteladas de la Facultad de Farmacia de la Universidad de Salamanca. bProfesora Asociada de Prácticas Tuteladas en el Hospital Universitario Central de Asturias. cFarmacéutica Adjunta del Servicio de Farmacia. Hospital Universitario Central de Asturias
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