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Pocos y olvidados

Enfermedades raras y su tratamiento

  • 06 Septiembre 2011
  • M.ª Teresa Díaz Carmona
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas patologías que tienen una baja incidencia en la población. Son enfermedades que ponen en peligro la vida del paciente o bien conllevan una incapacidad crónica o grave.

Para que una enfermedad rara sea considerada como tal solo puede afectar a un número limitado de personas; la determinación de esta incidencia es distinta según las diferentes leyes, países y/o instituciones1:

• La Unión Europea considera enfermedad rara aquella con una incidencia inferior a 5 por cada 10.000 habitantes.

• En Estados Unidos una patología se considera enfermedad rara cuando afecta a menos de 200.000 personas, es decir, un caso por cada 1.200 personas.

• Japón lo limita algo más, y concreta esta incidencia en 4 de cada 10.000 habitantes.

Expresado de otra forma, 500 pacientes padecen una enfermedad rara en una población de 1.000.000 de habitantes en la Unión Europea. No obstante, una estimación de la incidencia global de las patologías poco frecuentes nos dice que afectan a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se calcula que en la Unión Europea hay unos 30 millones de afectados por alguna enfermedad rara; en España existen más de 3 millones de personas afectadas.pocosyolvidados458

El papel de la genética

El 80% de las enfermedades raras conocidas tienen un origen genético, es decir, el individuo ha heredado un daño en uno o varios genes de su ADN, y además lo expresa. Teniendo en cuenta que todos poseemos alrededor de cinco genes defectuosos, a priori la baja incidencia de estas patologías puede extrañar, sin embargo, si nos basamos en las leyes de la genética podemos comprobar esta baja probabilidad de expresar, en forma de enfermedad rara, este defecto genético: poseemos dos copias de la mayoría de los genes, de ahí que en muchos casos no se manifiesten los efectos nocivos de los genes defectuosos, ya que si el gen peligroso tiene carácter recesivo, la pareja asumirá las funciones biológicas del par de genes. Solo se expresa la enfermedad cuando los dos son defectuosos; por ejemplo, si dos individuos portadores de la misma anomalía genética tienen hijos, estos pueden verse afectados con mayor probabilidad.

Si la enfermedad rara tiene su origen en el cromosoma X, la probabilidad de expresarla será mayor en hombres que en mujeres, ya que los hombres no tendrían la copia no defectuosa del gen defectuoso. Es el caso, por ejemplo, de la distrofia muscular de Duchenne.

Además del origen genético, las enfermedades raras pueden ser enfermedades autoinmunitarias, intoxicaciones, infecciones o cánceres poco frecuentes. Todavía hoy la causa sigue siendo desconocida para muchas de estas patologías2.

Características comunes de las enfermedades raras

Desde el punto de vista médico, las enfermedades raras se caracterizan por la gran diversidad de síntomas y desórdenes entre distintas enfermedades, pero también existe una gran variabilidad interindividual dentro de una misma enfermedad.

Es necesario buscar puntos comunes en este campo en el que todo parece tan diverso, y no es difícil, pues la «rareza» es una paradoja si más del 7% de la población mundial padece alguna enfermedad rara3.

• Evolución grave y con difícil diagnóstico y tratamiento. De forma general, puede afirmarse que las enfermedades raras conllevan un alto índice de incapacidad crónica; debido a la baja incidencia de estas patologías, el diagnóstico es muy complicado; de hecho, una tercera parte de los afectados tardan entre 1 y 5 años en ser diagnosticados.

Los síntomas de muchas enfermedades raras aparecen en el parto o en la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, el síndrome de Rett y diversas enfermedades metabólicas (enfermedad de Hurler, síndrome de Hunter, síndrome de Sanfilippo, mucolipidosis tipo 2 o enfermedad de Krabbe). En algunos casos, los primeros síntomas de la enfermedad (como en la neurofibromatosis) pueden tener lugar en la niñez, aunque en la edad adulta aparezcan síntomas más graves. Otras enfermedades raras, en cambio, son específicas de la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, las ataxias espinocerebelosas, la enfermedad de Charcot-Marie o la esclerosis lateral amiotrófica, entre otras.

A pesar de que muchas de estas enfermedades raras causan síntomas en la niñez, es frecuente que el diagnóstico de la enfermedad no llegue durante años, ya que hay situaciones relativamente frecuentes que pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, como el autismo (en los síndromes de Rett, Usher, Sotos, X-frágil, Angelman o Sanfilippo, entre otros). Por tanto, el hecho de que una enfermedad rara pueda estar enmascarada por otros síntomas puede conducir tanto a un diagnóstico equivocado como a la implantación de un tratamiento erróneo.

• Dificultad en la estimación de la prevalencia. En muchas ocasiones, la clasificación de una enfermedad como rara solo es posible en determinadas áreas geográficas; las incidencias (nuevos casos) y prevalencias (total de casos) son muy variables según la región, debido sobre todo a factores genéticos o medioambientales, a la difusión del agente causal, a causas socioeconómicas, al estilo de vida de los habitantes...

En Europa, las diez enfermedades raras más prevalentes son las que se representan en la tabla 1.

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• Elevado coste económico, sanitario y social. La baja prevalencia, principal característica de estas enfermedades, es lo que hace que su coste sea elevado. La mayoría de los afectados por enfermedades raras se han sometido a innumerables pruebas hasta llegar a un diagnóstico. Una vez diagnosticados, se enfrentan a la escasez de centros especializados en su tratamiento, cuyo coste suele ser, por lo general, más elevado que los de otras patologías. Además, se trata de enfermedades que conllevan numerosos ingresos hospitalarios. Por otra parte, los problemas derivados de la inserción social y profesional de estos pacientes suelen ser muy habituales, por lo que el coste social también es importante: al sufrimiento de los pacientes hay que añadir el de sus familias, por la desesperación psicológica a la que se llega debido a la falta de esperanza terapéutica.

• Escasez de conocimientos. La especialización en cada una de estas enfermedades es muy limitada, si bien esto se convierte en un valor profesional a escala europea muy alto. Hay que tener presente que hay enfermedades raras con una prevalencia de 2/100.000 habitantes5 en Europa, como es el caso de la enfermedad de Gaucher. Esto lleva asociado un inevitable retraso en el diagnóstico y, por lo tanto, la instauración de tratamientos inadecuados hasta que se llega al diagnóstico final. Es importante señalar que muchas enfermedades raras son compatibles con una vida normal si el diagnóstico y/o el tratamiento llegan a tiempo.

Principales problemas de los afectados

El día a día de una persona afectada por una enfermedad rara se hace muy duro debido a una serie de circunstancias que, en conjunto, hacen cuesta arriba la vida del paciente y de sus familiares. Las principales dificultades a las que se enfrentan estos pacientes son:

• Escasez de información tanto sobre la enfermedad como en lo referente a los posibles tratamientos. La tardanza en la llegada del diagnóstico se traduce en un retraso en la administración de un tratamiento que, en muchos casos, es vital.

• Muchos de los afectados se sienten aislados, sin saber dónde ni a quién acudir. Esto se debe a la falta de especialistas, protocolos y asociaciones o centros donde encontrar información.

• Aunque las autoridades están cada vez más concienciadas, el hecho de padecer una enfermedad rara todavía conlleva un desembolso económico derivado de los gastos no cubiertos por el Sistema Nacional de Salud.

• Existe también una gran descoordinación entre los centros, profesionales y comunidades autónomas, lo que dificulta tanto el acceso a la información como a un diagnóstico y tratamiento adecuados.

• Dificultad de acceso a los medicamentos «huérfanos».

• Impacto social y psicológico tanto en los pacientes como en sus familiares, además de la falta de ayuda para facilitar su integración.

Tratamiento

Los fármacos para prevenir, tratar o diagnosticar enfermedades raras son los llamados «medicamentos huérfanos».

El principal inconveniente para la obtención de estos medicamentos es la reticencia de los laboratorios para desarrollarlos, pues su uso esta muy limitado por las propias características de las patologías a las que van dirigidos. Es decir, el coste de su investigación y comercialización no se amortizaría en ningún caso, a menos que sean subvencionadas o incentivadas de algún modo. En la Unión Europea, para fomentar el desarrollo de medicamentos huérfanos, se destinan partidas especiales a la industria farmacéutica. Estos incentivos (que se detallarán en el siguiente tema) consisten en:

• Exclusividad comercial durante diez años.

• Asistencia en la elaboración de protocolos.

• Acceso al procedimiento centralizado.

• Exención de tasas.

• Investigación subvencionada por la Unión Europea.

El listado completo de los medicamentos huérfanos autorizados está disponible en http://www.orpha.net. Sin embargo, la designación de un medicamento huérfano como tal es solo un primer paso que no garantiza su empleo con tal condición y tampoco que vaya a satisfacer los criterios de eficacia, seguridad y calidad que se requieren para que esa autorización les sea concedida. Tras presentar la solicitud para la concesión de la autorización de comercialización, se iniciará la evaluación de los criterios, anteriormente mencionados, y una vez vista y autorizada su comercialización, cada Estado miembro de la Unión Europea será el que establezca las condiciones de dispensación que se aplicarán a dicho medicamento.

Para hablar en cifras, cabe mencionar que recientemente el Reglamento de Medicamentos Huérfanos ha cumplido diez años, considerado desde el Comité de Medicamentos Huérfanos como un éxito, ya que desde su aprobación se han revisado unas 1.000 solicitudes para la obtención de la condición de «medicamento huérfano», cifra que ha aumentado año tras año. De todas las solicitudes, en estos diez años 823 medicamentos han recibido esta designación, y 65 de ellos han recibido la autorización de comercialización. Esto se traduce en una tendencia clara para la próxima década, en la que se espera que se apruebe la comercialización de diez medicamentos huérfanos cada año en la Unión Europea.

Situación actual

Gracias a la labor de diferentes entidades y organismos, la concienciación sobre este tema es cada vez mayor, aunque aún queda un largo camino por recorrer; un gran ejemplo es la labor llevada a cabo por el Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla (RICOFSE) que, junto con la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), ha organizado cinco ediciones del Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras6. A este respecto, cabe mencionar que a lo largo de estos diez años se han alcanzado objetivos tan importantes como la destinación de recursos económicos por parte del Estado a este sector o mejoras en los procedimientos diagnósticos y terapéuticos7.

Para valorar la situación actual en el contexto de las enfermedades raras, lo más adecuado es acudir a las conclusiones a las que se llegó tras la celebración del V Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en Sevilla, en febrero de 2011. Estas conclusiones se resumen en los siguientes puntos8:

• Los métodos diagnósticos y los tratamientos disponibles no son los mismos en todas las comunidades autónomas, por lo que la calidad de vida de los pacientes estará condicionada por su lugar de nacimiento.

• La participación de la industria farmacéutica ha aumentado considerablemente en los últimos años.

• El Registro de Enfermedades Raras es un punto clave para la consecución de ayudas para la investigación y la planificación de los recursos sanitarios necesarios.

• La formación del personal sanitario que trata con los pacientes pediátricos afectados por enfermedades raras es imprescindible, sobre todo en puntos como la asistencia a las familias.

• Se ha observado que algunos tratamientos poco empleados en nuestra sociedad, como la acupuntura, han conseguido una notable mejoría en pacientes afectados por enfermedades neuromusculares.

• Es imprescindible continuar con la divulgación de la información y concienciación promovidas por el RICOFSE y la FEDER, para conseguir una mayor implicación de las autoridades y los profesionales sanitarios.

• El papel de las asociaciones de pacientes es fundamental en la difusión del conocimiento y las mejoras de las prestaciones sociosanitarias.

Centros, federaciones y fundaciones

Generalmente, cuando a un paciente se le diagnostica una enfermedad rara, él y sus familiares se enfrentan a un estado de incertidumbre y desesperanza por la falta de información. De ahí que sea necesario presentar una lista de los centros, federaciones, organizaciones, etc., que ofrecen tanto la información necesaria (sanitaria, legal...) como la posibilidad de contactar con otras personas que se encuentran en la misma situación o incluso que padecen la misma enfermedad.

Los principales centros y bases de datos son:

• CIBERER. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, iniciativa del Instituto de Salud Carlos III. Agrupa y potencia la investigación que se realiza en nuestro país sobre enfermedades raras (www.ciberer.es).

• ORPHANET. Base de datos de información de enfermedades raras y de medicamentos huérfanos para todo tipo de público. Su objetivo es contribuir en la mejora del diagnóstico, cuidado y tratamiento de los afectados de enfermedades raras. La información se ofrece en español y en otros idiomas (www.orpha.net).

• SIO. Servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras. Proporciona información y ayuda a los pacientes y familiares de pacientes con enfermedades de este tipo (Tel.: 902 18 17 25).

• CREER. Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias (Burgos). Centro de alta especialización en servicios de apoyo a familias y cuidadores y en servicios de prevención, promoción de la autonomía personal y participación social de las personas con dichas enfermedades (www.creenfermedadesraras.es).

• FEDER. Federación Española de Enfermedades Raras. Es la organización española que integra a los pacientes con enfermedades raras; tiene como misión luchar por los derechos e intereses de los afectados (www.enfermedades-raras.org).

• EURORDIS. Organización Europea de Enfermedades Raras. Alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes, dirigida por pacientes, que representa a más de 469 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en más de 45 países europeos (www.eurordis.org).

• MEHUER. Fundación Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras de Sevilla. Comprometida en incentivar la difusión de la información y el conocimiento social de las enfermedades raras y su percepción como un problema de salud público (www.fundacionmehuer.es).

 

Bibliografía

1. Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos. Fundamentos de la terapéutica medicamentosa. Madrid: Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos, 2010; pp. 6-7.

2. Enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Panorama Actual del Medicamento. 2007; 31(301): 128-135.

3. Federación Española de Enfermedades Raras (sede web). Sevilla. (Última actualización: junio de 2011; último acceso: 2 de junio de 2011. Disponible en http://www.enfermedades-raras.org)

4. Musulén E, et al. Carcinoma colorrectal en el síndrome de poliposis hiperplásica: caracterización clínico-patológica y molecular. Revista Española de Patología. 2011; 44(2): 75-82.

5. Orphanet (base de datos en Internet). Francia: INSERM, 1997 (Último acceso: 6 de junio de 2011). Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Informes Periódicos de Orphanet, Serie Enfermedades Raras, mayo 2011, Número 2: Lista por orden de prevalencia decreciente o por número de casos publicados. (Disponible en: http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_prevalencia_decreciente_o_casos.pdf)

6. Muñoz MC, Aparicio A, Serrano M, Riesco S, Caravaca A, Castaño C. Enfermedades Raras. Madrid: LoQueNoExiste, 2009.

7. Pérez M, Díaz MT, Rabasco AM. Compromiso, aportación y actuaciones del Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla en el campo de los medicamentos huérfanos y las enfermedades raras. En: Libro de Ponencias. 16º Congreso Nacional Farmacéutico. Badajoz, 2008.

8. Real e Ilustre Colegio de Farmacéuticos de Sevilla (sede web). Sevilla: Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla. (Último acceso: 9 de junio.) Conclusiones V Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras. (Disponible en: http://www.farmaceuticosdesevilla.es/opencms/export/sites/default/Proyecto/proyecto/RICOFS/Congreso_Huerfanos/Conclusiones_V_Congreso_.pdf)

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M.ª Teresa Díaz Carmona

Real e Ilustre Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla

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