Pocos y olvidados

Rosario Cáceres Fernández-Bolaños, M.ª Teresa Díaz Carmona, Manuel Pérez Fernández, María Romero Barrero 19 Diciembre 2011 Deja el primer comentario!
Cerramos la serie que hemos dedicado a las enfermedades raras y los «medicamentos huérfanos» con cuatro historias reales de personas afectadas por alguna de estas enfermedades. Sus experiencias explican mejor que cualquier artículo teórico las difíciles circunstancias que han de superar cada día.

Merche, con su hijo AlejandroAlejandro y Merche

Catorce días antes de nacer, le dicen a Merche que su hijo tendrá acondroplasia, lo que entendemos como «enanismo». Alejandro nace, y el pediatra que lo reconoce comunica a la madre que el bebé es pequeñito pero que no tiene signos de la patología, que es un bebé sano. A partir de los seis meses de edad, Merche se da cuenta de que la ropa no se le queda pequeña, y que el bebé no crece como debería. Cuando vuelven a ir al pediatra, comienzan a hacerle pruebas y a los siete meses se le diagnostica el síndrome de McKusick.

Alejandro tiene las extremidades más cortas que los niños de su edad, en concreto los huesos húmero y fémur crecen más lentamente, lo que hace que sea más bajito que sus amigos. Su cabello es ralo, sus ojos grandes y expresivos, y su cara irradia felicidad. Los pacientes que tienen el síndrome de McKusick tienen el sistema inmunitario deprimido, pero Alejandro solo tiene un poco alterados los linfocitos, así que se pone enfermo poco más de lo que lo hacen los niños de su edad. Tiene 5 años. Le encanta bailar, saltar, jugar, nadar y, sobre todas las cosas, estar con su madre. Adora a su madre.

Desde que diagnosticaron el síndrome de McKusick a su hijo, Merche ha luchado con todas sus fuerzas para que Alejandro sea un niño más entre sus amigos. Le dijeron que el escaso pelo que tenía era característico y que no tenía solución, que no crecería, que iría perdiendo movilidad en las articulaciones, que no debía saltar ni correr y que podía enfermar con facilidad. Al principio estaban siempre en el hospital: ante cualquier infección banal era ordenado su ingreso por miedo a las complicaciones.

Pero Merche no quiere que su hijo sea un niño enfermo ni que esté en una burbuja, así que toma unas sencillas medidas de precaución (quitarle el abrigo al subirlo en el coche, ponerle un gorrito en invierno, estar pendiente en caso de resfriados, dolor de oídos...) y lo empuja a vivir. Para ella la socialización de Alejandro es muy importante, y por ello lucha por mejorar cada aspecto de la enfermedad. Lo lleva a nadar con sus amigos, al parque, a los cumpleaños, le aplica productos para estimular el crecimiento del cabello, pero sobre todo habla con él y le dice lo guapo que es y lo orgullosa que está de tener un niño tan bueno, tan guapo y tan listo. Así, con amor y alegría, Merche ha conseguido que a Alejandro le crezca pelo; también ha crecido más de lo esperado y, con tanto deporte, no ha tenido ningún problema articular.

La primera vez que Alejandro le preguntó a Merche: «Mamá, ¿yo porque soy tan pequeñito?», su madre le contestó: «porque cuando ibas a nacer, pedí que me mandaran un niño muy pequeñito, muy bueno y muy guapo, y así ha sido». Alejandro se quedó pensativo, sonriente y satisfecho. Ahora que ya es mayor, cuando vuelve a hacerle la pregunta Merche contesta: «Alejandro, lo que te pasa es que creces más despacio». Esta última frase es la que Alejandro contesta cuando otros niños que no lo conocen (que ya son muy pocos en el barrio) le preguntan que cómo puede ser tan pequeñito si tiene 5 años.

Merche nos cuenta que lo primero que piensas cuando te presentan el problema es: «¿por qué a mí? ¿por qué yo?». Después es aún peor, porque piensas: «¿Por qué a él?». Dice que se ha sentido muy perdida. Lo que peor ha llevado en este tiempo es que sea una enfermedad rara porque esto hace que nadie conozca bien la patología. Opina que si su hijo tuviese síndrome de Down, por ejemplo, todos los profesionales sanitarios sabrían cómo actuar, todo está protocolizado y hay mucha experiencia clínica, pero en el caso de Alejandro muchas veces tiene la sensación de que, cuando llega a un centro sanitario y plantea la patología de su hijo, no saben lo que están tratando. Antes tenía miedo, siempre se hacía acompañar por alguien por temor a lo que pudieran decirle y cuando miraba a Alejandro veía su enfermedad. Ahora es una experta, se maneja con seguridad y decisión en las situaciones que antes la asustaban y ve a su precioso y flamante niño perfecto, y detrás, a lo lejos, su patología. Está orgullosa de su pequeño, tan maduro, tan educado. «He tenido mucha suerte», nos dice.

El mayor apoyo de Merche es Sebas, su marido. Es una persona realista y positiva que le da templanza y serenidad. También ha encontrado mucho apoyo en la asociación CRECER, en su familia, en las madres de los compañeros de clase de Alejandro, en sus amigas de la infancia y sobre todo en las dos madres de los dos únicos casos de McKusick diagnosticados en España: estas personas han sido cruciales para ella, y le encantaría conocer más casos para ayudarse mutuamente y compartir experiencias.

Considera que en FEDER se hace un trabajo muy importante. Opina que es fundamental que la sanidad sea igual para toda España, que todos tengamos los mismos recursos sanitarios independientemente de la comunidad autónoma a la que pertenezcamos. También dice que hay poca formación sobre enfermedades raras entre los profesionales sanitarios, que no hay suficiente investigación.

De esta experiencia, Merche ha aprendido a defender su postura, ha descubierto a grandes profesionales y gente generosa que le han dado apoyo, le da importancia a cosas en las que antes ni siquiera pensaba, como la salud, y se ha dado cuenta de lo fuerte que es. Nos comenta que le encantaría que su historia sirviera para que otras madres que se encuentran en una situación parecida y se sienten perdidas o desesperadas sepan que hay salida.

Merche y Alejandro viven el uno por el otro, luchando por hacerse felices mutuamente y sonriendo porque disfrutan de ese amor puro, desinteresado y verdadero que tienen las madres y los hijos.

 

Juan Luis JiménezJuan Luis Jiménez

Juan Luis tiene 35 años. Cuando llevaba tres años trabajando, sufrió tres esguinces seguidos en su empresa. No pudo recuperarse adecuadamente de las lesiones, y su trabajo le exigía esfuerzos físicos considerables, así que, a raíz de esos esguinces mal curados, desarrolló su enfermedad: distrofia simpaticorrefleja. Hace un mes le han reconocido la discapacidad total, y ahora es pensionista.

Pero a Juan Luis no le gusta estar sin hacer nada, no puede estar sin trabajar, se le viene la casa encima, así que está haciendo un curso de técnico superior en secretariado para poder acceder a otro tipo de trabajo, un trabajo que sea compatible con su situación.

No puede estar de pie, y según cómo tampoco sentado. Puede caminar con un bastón. Cosas tan sencillas como cambiar una bombilla son tareas muy dolorosas para Juan Luis. Tiene que fregar y cocinar sentado en un taburete.

Tardaron un año en dar con lo que tenía. Mientras tanto, tuvo que sufrir en el trabajo malas caras, desprecios y falta de apoyo de algunos compañeros, aunque otros le dieron todo su apoyo.

Cuando le diagnosticaron su patología, a diferencia de otras experiencias, sintió alivio porque pensó que por fin, aunque tarde, iban a encontrar un tratamiento para calmar el dolor tan intenso que sufría y que no le dejaba dormir.

Para Juan Luis lo peor no es la incapacidad física, la ingente cantidad de medicamentos que tiene que tomar o incluso el dolor a todas las horas del día y la noche (entre su medicación se encuentran los parches de fentanilo). Lo peor para él ha sido la incredulidad de la gente que pensaba que se estaba inventando el dolor. Aparentemente no tiene los tobillos muy hinchados, así que no es un paciente en el que su enfermedad resulte obvia con tan solo mirarlo, y el hecho de que no le creyeran para él ha sido muy doloroso. Nos cuenta que se ha sentido «psicológicamente destrozado».

Un día, buscando información sobre su enfermedad en Internet, llegó a la página de FEDER y contactó con ellos. La atención fue inmediata. El apoyo, según sus propias palabras «fue del cien por cien». Ahora, gracias al trabajo de FEDER se encuentra bien.

Encuentra mucho apoyo en su pareja y su familia, que lo creyeron y apoyaron desde el principio. Con los médicos muchas veces se ha sentido desamparado cuando veía que no sabían que hacer. La experiencia con los fisioterapeutas también ha sido muy buena; de hecho, uno de ellos, en una de las más de 200 sesiones que recibió, pensó que había algo más y, a partir de ahí, Juan Luis llegó a descubrir, buscando información, cuál era su problema real. Le resulta de mucha ayuda hablar con otros enfermos porque «saben lo que estás pasando».

Según sus propias palabras: «Las personas no pueden estar si trabajar». Juan Luis ahora inicia una nueva vida: se ha trasladado a vivir cerca de su familia, ha encontrado el apoyo de los profesionales que lo tratan, de los pacientes que tienen su misma patología y de FEDER. Se prepara profesionalmente para un trabajo compatible con su actual situación y mira hacia delante tranquilo, dispuesto a tender una mano amable a cualquier otro ser humano que pueda estar pasando por la misma situación que él vivió un día.

 

José María CamposJosé María Campos

La de José María es una historia de superación. Nació con una malformación de Chiari tipo 2 (o de Arnold-Chiari), y con apenas dos meses tuvo que ser operado de espina bífida a vida o muerte. Aunque los médicos advirtieron a sus padres que no llegaría a cumplir 17 años, pronto alcanzará el medio siglo. Ahora está casado y tiene un hijo. Disfruta del tiempo que pasa con su familia, le encanta nadar, navegar por Internet y experimentar en la cocina (es todo un chef).

En su caso, la patología se manifiesta con un déficit de concentración y dificultades en la coordinación y la destreza motora, entre otros síntomas. Esto supone que, aunque puede hacer las mismas tareas que el resto de las personas, le cuesta el doble de esfuerzo y de tiempo aprenderlas y realizarlas. Esta dificultad hizo que el colegio fuera una pesadilla para él, hasta el punto de que se inventaba cualquier excusa para no ir a clase. Le costaba mucho concentrarse y retener los conceptos y, además, se caía a menudo sin motivo aparente, así que lo tenían por un niño torpe. Debido al rechazo de sus compañeros, José María se convirtió en una persona introvertida y poco sociable. No obstante, en su familia sabían que había «algo más», y siempre lo trataron como un niño especial, con mucho cariño.

Dejó los estudios y empezó a trabajar en el campo, que es lo que realmente le gusta hacer. Sin embargo, cuando tuvo edad fue llamado a realizar el servicio militar, que resultó ser una experiencia muy traumática para él por el trato recibido en un pelotón de castigo. El desconocimiento de sus superiores hizo que se lesionara la columna varias veces y tuviera que ser ingresado en un hospital militar. La ignorancia sobre su patología, en particular, y de las enfermedades raras, en general, es algo que le preocupa mucho. Por ejemplo, nos cuenta que algunas personas confunden sus dificultades al andar con «unas copas de más». Opina que en los medios de comunicación no se proporciona una información completa y veraz sobre las patologías ni sobre los pacientes que las padecen, y suelen presentarlos como «bichos raros». Aun así, siente que la sociedad está avanzando en cuanto a la integración de estas personas.

Posteriormente estuvo trabajando en el taller de cerámica de su hermano, en el barrio de Triana, pero pronto se vio obligado a dejarlo por la dureza de sus tareas. Debido a la tremenda complejidad de la patología (puede presentarse hasta con 100 síntomas diferentes), José María no fue diagnosticado correctamente hasta los 34 años, cuando la hidrocefalia ya estaba muy avanzada y tuvo que ser intervenido de urgencia. La operación fue un éxito y, desde entonces, su calidad de vida ha mejorado notablemente. Conoció FEDER y se sintió acogido desde el primer momento. De hecho, actualmente está organizando un mercadillo solidario con la colaboración de FEDER y el Ayuntamiento de Tomares (Sevilla), donde reside.

Sus mayores apoyos son su mujer y su hijo de 18 años. Ha encontrado en la natación un aliciente para superarse así mismo: ha aprendido a nadar (aunque tenía pánico al agua) gracias a su esfuerzo y a su profesor de natación. Señala que la rehabilitación es imprescindible para mejorar los síntomas de la enfermedad, aunque no ha recibido mucho apoyo por parte de la Administración Sanitaria, que no ha financiado nunca sus sesiones de fisioterapia.

José María es el delegado en Andalucía de la Asociación Nacional de Amigos de Arnold-Chiari y vicepresidente de la Asociación de Minusválidos por la Integración Social de Tomares. Es todo un ejemplo de cómo, con esfuerzo y tesón, el ser humano puede superar sus limitaciones para vivir una vida plena.

 

Rocío Delgado (derecha), acompañada por Carmen Vargas, presidenta de PXE-EspañaRocío Delgado

Rocío es, ante todo, una persona luchadora. A los 7 años fue diagnosticada de seudoxantoma elástico, una enfermedad genética que produce degeneración de las fibras elásticas de diversos órganos. En su caso, la piel es el órgano más afectado y, en algunas zonas, tiene aspecto arrugado o con placas similares a estrías. A los 11 años le dijeron que no existía tratamiento y que, de mayor, solo podría someterse a cirugía estética. Actualmente tiene 31 años y es todo fuerza y solidaridad. Se vuelca en ayudar a otras personas que la necesitan: es la secretaria de la Asociación Española de Enfermos por Pseudoxantoma Elástico (PXE-España) y realiza voluntariados cuando le es posible, por ejemplo con jóvenes afectados por parálisis cerebral.

El aspecto de su piel hizo que Rocío estuviera acomplejada por las miradas y comentarios de otras personas, sobre todo en la adolescencia. Hasta los 27 años no conoció a otros afectados de seudoxantoma elástico, cuando entró en la asociación, primero como socia y posteriormente como secretaria de la misma. El hecho de conocer a otras personas con la misma patología fue duro para ella al principio, porque pudo comprobar el curso de la enfermedad en otros pacientes: aunque, en su caso, el seudoxantoma elástico solo se ha manifestado por ahora en la piel, se sabe que la sintomatología de la enfermedad es muy diversa al ser multiorgánica y puede producir pérdida de la visión central, claudicación intermitente, angina de pecho, trombosis, litiasis renal y otros síntomas. Carmen Vargas, la presidenta de PXE-España, y a la cual Rocío le tiene un especial cariño, padece la mayoría de estas complicaciones. La posible pérdida de visión es la preocupación más importante sobre su futuro.

Rocío estudió Magisterio de Educación Infantil (le encantan los niños) y trabaja en una guardería de su pueblo, Olivares (Sevilla). Le gusta mucho viajar y escribir, y compagina su trabajo con diversos talleres como yoga y tai-chi, pilates y escritura creativa, y por supuesto, con las actividades que lleva a cabo como secretaria de la asociación PXE-España, que tiene actualmente unos 50 socios aproximadamente, entre afectados y familiares. Uno de sus objetivos principales es encontrar la mayor cantidad posible de casos, ya que solo tienen localizados en España unos 52 afectados, de los 400 que debería haber por estadística. La mayoría de estos casos se esconden en pacientes mayores que solo tienen afectada la visión, síntoma que puede confundirse con la degeneración macular asociada a la edad (DMAE). Además, tienen seis casos localizados en América Latina.

Cuando se tiene una enfermedad rara o poco frecuente, «tu principal médico eres tú mismo», nos comenta Rocío. La falta de información sobre enfermedades poco frecuentes entre los médicos es, en general, tan acusada que estos pacientes se sienten incomprendidos en muchas ocasiones, viéndose obligados a buscar información por su cuenta. Por este motivo, pueden ser objeto de engaños con tratamientos «milagro». En la asociación, por el contrario, tienen un equipo médico formado por expertos en esta enfermedad que están en todo momento a disposición de los pacientes que los necesiten. Otro objetivo de la asociación es que los afectados compartan impresiones y sentimientos, y no solo la información sobre síntomas y nuevos tratamientos. Rocío nos transmite que los afectados no suelen implicarse en las actividades de la asociación, y pide que las personas con seudoxantoma elástico no huyan de su enfermedad por miedo a ser estigmatizadas, que se den a conocer para que puedan hacerse estudios más fiables y ayudar a otros pacientes. Además, si la asociación creciera, podrían conseguir más apoyo por parte de las instituciones sanitarias, apoyo que podría consistir, por ejemplo, en asistencia social o psicológica.

Rocío se siente muy apoyada por su familia, especialmente por su madre. Conoció FEDER a través de su amiga y profesora de yoga y tai chi, y también está muy agradecida a los médicos de la asociación. Quiere expresar su gratitud igualmente a la ONG Farmacéuticos sin Fronteras, por sus donaciones de productos dermatológicos a la asociación, ya que el único tratamiento posible para su enfermedad pasa por el uso de cremas hidratantes que no están financiadas por el Sistema Nacional de Salud. Le gusta asistir a congresos donde se reúnen afectados por diferentes enfermedades poco frecuentes, ya que con ellos se siente parte de un grupo y no se encuentra tan aislada. Cree que la sociedad evoluciona hacia una mayor integración de los afectados por una enfermedad poco frecuente (prefiere este término a la traducción literal del inglés rare diseases), pero opina que aún queda mucho por hacer y para ello sería necesario que se hablara sobre ellos más a menudo en los medios de información, y no solo el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras.

Pero lo que realmente le da fuerzas a Rocío es su trabajo como voluntaria. Cuando se encuentra entre personas que la necesitan, como jóvenes afectados por parálisis cerebral, no se siente enferma y sólo recibe de ellos agradecimiento y ganas de vivir. Ella cree que su enfermedad es, en gran parte, la causante de que sea más sensible y solidaria con los problemas de los demás. «Sin mi enfermedad no sería yo», nos dice. Sea como fuere, Rocío es un modelo de lucha y fortaleza y de cómo quienes se encuentran ante la adversidad pueden superarla para convertirse en grandes personas.

 

 

Nota de la redacción: Las fotografías que ilustran este artículo se reproducen con la autorización de las personas que aparecen en ellos.

Ana I. Bermúdez Loizaga, M.ª Teresa Díaz Carmona, C. Martín Taboada, M. Pérez Fernández 14 Noviembre 2011 Deja el primer comentario!
El término «medicamento huérfano» (MH) hace referencia a un grupo de fármacos en los que la industria farmacéutica no está especialmente interesada, ya que se destinan al tratamiento de enfermedades llamadas «poco frecuentes, raras o de baja prevalencia» (tabla 1), y difícilmente ofrecerán la rentabilidad suficiente para justificar su investigación y comercialización.
M.ª T. Díaz Carmona, 10 Octubre 2011 Deja el primer comentario!
De todos es conocido que una enfermedad se considera «rara» cuando pone en peligro la vida o conlleva una incapacidad grave y crónica que no afecta a más de 5 personas de cada 10.000, y que un medicamento se denomina «huérfano» cuando está destinado a tratar alguna de estas enfermedades o a su diagnóstico o prevención.
M.ª Teresa Díaz Carmona 06 Septiembre 2011 Deja el primer comentario!
Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas patologías que tienen una baja incidencia en la población. Son enfermedades que ponen en peligro la vida del paciente o bien conllevan una incapacidad crónica o grave.

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